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加大推进罕见病研究中心建设，打造专病诊疗区域特色
为进一步推进罕见病研究中心建设，加强临床学科罕见病诊疗及打造专病诊疗区域特色。西安交通大学第二附属医院于2024年8月26日，在医院宗廉会议室成功举办了“罕见病研究中心建设推进会”。此次会议邀请了四川大学华西医院罕见病研究院院长袁慧军教授及医院内外众多专家学者，共同为罕见病研究中心的筹建与发展献计献策，二附院郭卉副院长、学科建设办公室刘朋飞副主任、交大郭龙教授、叶凯教授及相关各临床科室出席了本次会议，会议由学科建设办公室纪泛扑主任主持。
袁慧军教授所在罕见病研究团队，致力于构建我国耳聋基因数据库，为聋病患者的诊治提供新的思路。袁慧军教授于2013年启动了CDGC大型耳聋队列项目，通过从临床样本到基因大数据的深入研究，建立起罕见病知识库，为罕见病临床诊疗构建支撑。在5年时间内汇聚10万个中国罕见病患者的生物样本，进行全基因组测序。袁教授主要介绍了罕见病的研究意义、目前国内外罕见病的研究现况及发展趋势、华西团队对于耳聋基因罕见病的数据库建设的现况及未来目标、以及当前基因的诊断模式和行业挑战。
会议期间，刘朋飞副主任及皮肤科、儿科、肾内科、血液科、神经内科、呼吸科、骨科、肿瘤科、耳鼻喉科、检验科等相关临床科室负责人围绕罕见病已有工作基础及未来工作计划展开了深入讨论，现场气氛热烈而有序。
郭卉副院长高度肯定了加大推进罕见病建设的意义，指出罕见病是很多常见疾病的极端表现，属于当前医疗行业中公认的重要研究领域，研究罕见病对当今医疗有着关键性和基础性的支撑作用。通过医疗大数据最新研究进展和突破的帮助，解决我国罕见病研究面临的重大挑战。同时，对袁慧军教授为我院提供免费基因测序平台表示感谢。
此次“罕见病研究中心建设推进会”的成功召开，标志着西安交大二附院在罕见病诊疗迈上了新的阶梯。未来，西安交大二附院罕见病诊疗中心将携手各界同仁，共同为罕见病患者提供更加专业、优质的医疗服务，为推动我国罕见病防治事业发展贡献出自己的力量。
