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新生儿科成功救治罕见病甲基丙二酸血症患儿
近日，一位出生33+5周呼吸困难早产儿由产科转入我院新生儿科，门诊以“早产儿，新生儿呼吸困难”收入院。入院立即做了相关检查和代谢筛查，经积极治疗。患儿诊断浓度血症，血氨高，顽固性代谢酸中毒，高钾血症，考虑患儿可能诊断为甲基丙二酸血症（待代谢筛查结果回报），随时可能会危及生命。甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/127 000~1/5 0000。为避免病情继续恶化，争取更多希望，新生儿科主任王惠萍主任医师团队迅速针对病情进行评估和讨论，该患儿生命体征不稳，存在血液净化相对禁忌，风险极大，经反复评估商定采用“腹膜透析术”。经家属同意后，立即进行腹膜透析。紧张的救治工作贯彻始终，医护人员争分夺秒，精准施治。该患儿经腹膜透析治疗，重症超声精准指导容量管理，呼吸循环监测，患儿的各项指标逐渐转好。
甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。简单来说，甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物，我们每天吃进去的食物经过身体这个大工厂进行加工，如果工厂里的某个环节出现故障，“甲基丙二酸”无法正常的代谢，在体内积累到一定程度就成为“甲基丙二酸血症”了，当它开始危害身体器官时，比如侵犯大脑，就会出现宝宝老睡觉不吃奶，孩子反复呕吐、抽风，智力运动发育倒退等症状。血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症，最后会引起神经、肝脏、肾脏等多脏器损伤。
王惠萍主任医师提醒，遗传代谢性疾病的表现多种多样，相同的疾病有的表现也不一样。如果宝宝反复的黄疸、肝损害、惊厥，或生长发育迟缓，运动、语言、智力落后，甚至出现倒退，家长应提高警惕，及时到医院就诊。有些遗传代谢性疾病是可治的，但需要终身治疗，预后与疾病诊断治疗的早晚密切相关。获得早期正确的治疗，可以避免肝、脑、肾、肌肉等重要器官损害，降低死亡率，提高生存质量。
